一、醫(yī)院的選擇 矮小、早熟兒童就診一般要選擇有兒童內(nèi)分泌或有矮小癥、性早熟?频恼(guī)醫(yī)院就診,以便為孩子進行系統(tǒng)的內(nèi)分泌檢查。 二、 矮小、早熟就診時家長需要向主診醫(yī)生詳細說明哪些情況? ● 母親的妊娠和分娩情況,特別是孩子出生時有無缺氧史; ● 發(fā)現(xiàn)孩子矮小或出現(xiàn)早熟癥狀的時間,后期進展情況和近一年來的身高增長情況; ● 孩子的出生時間、出生時的身高/體重,特別是1周歲時是否有矮小對診斷方面有一定意義; ● 孩子飲食、睡眠、運動、智力等情況,有無肝炎、腎炎、腦外傷等病史和其他特殊病史,是否用過影響生長發(fā)育藥物和保健品等; ● 父母的身高,有無發(fā)育較早或過遲發(fā)育史及家族中其他成員的身高情況; ● 有無腫瘤、糖尿病、遺傳病等家族病史; ● 以往就診情況以及相關(guān)檢測結(jié)果和治療情況等(要攜帶孩子的病例以及以往檢查結(jié)果)。 三、 矮小兒童需要做哪些檢查 引起矮小的原因很多,要治療必須查清病因,做出正確診斷,然后再考慮如何治療。而要查清病因首先要通過病史詢問體格、和化驗檢查,根據(jù)詳細的資料和化驗結(jié)果,綜合分析、判斷引起兒童矮小的原因,最后確定治療方案。 矮小兒童,首先需對左手腕掌指進行X線照片(骨齡片),以了解骨齡,判斷孩子骨骼生長情況,骨骺閉合的程度(如果骨骺閉合,則再無治療可能)和生長潛力,特別是通過詳細評估骨齡并做成年身高預測很重要,知道不治療到底能長多高,才能知道是否需要治療或確定更合理治療方案(雖然預測成年身高只能按照正常生長軌跡預測將來身高,身材矮小者過去未按正常生長軌跡生長,不治療后期也難按正常生長軌跡生長,實際成年身高常常會低于預測身高,且骨齡與年齡相差較大時,預測身高也不準確,但至少可知道大致范圍,并可做治療前后對比,以便評估療效)。 需要考慮生長素治療者,還要做肝腎功能、血糖、乙肝兩對半、血常規(guī)、尿常規(guī)和甲狀腺素,和生長激素激發(fā)試驗,以了解生長素水平[生長素呈峰值分泌,不做激發(fā)試驗,無法知道生長素是否正常,規(guī)范的生長素激發(fā)試驗需要分別做兩種藥物的激發(fā)試驗,共8~9個時間點(采用留置針,并不是反復扎針)],和胰島素樣生長因子1(IGF-1)、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白(IGFBP-3)。女孩子,特別是未發(fā)育女孩還要查染色體以排除“先天性卵巢發(fā)育不全癥(特納綜合癥)”,極個數(shù)男孩也可能需要檢查染色體。一般都需要檢查腦垂體磁共振(MRI)或CT,以排除垂體腫瘤等不適合應用生長素的因素。其他有關(guān)矮小疾病的其他特殊檢查請聽取主診醫(yī)生的建議。 四、性早熟兒童需要做哪些檢查 1、 對于性早熟兒童,首先同樣也是需要詳細評估骨齡并預測成年身高(性早熟初期,預測身高常常不低,同樣由于預測身高只能按照正常生長軌跡預測,而性早熟兒童由于過早青春期起動,生長期過短,無法按正常生長規(guī)律生長,不治療常常會明顯低于初期的預測身高,但詳細評估骨齡并預測成年身高對選擇治療方案,和促性腺激素釋放激素類似物(GnRHa)的劑量正確調(diào)整非常重要,知道預測身高大致范圍,才有利于選擇更合理的治療方案。其次是需要檢查性激素水平(一般檢查性激素六項,至少要包括FSH、LH和E2),和B超檢查乳腺、子宮、卵巢、卵泡大小(或男孩睪丸大小,醫(yī)生檢查即可),判斷性發(fā)育狀況,還需要檢查腎上腺功能或B超(以排除腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤等引起的早熟,腎上腺也可分泌性激素),和甲狀腺素水平(甲減時可引起性早熟);由于垂體是內(nèi)分泌中樞,特別是懷疑中樞性性早熟者,需要檢查垂體磁共振(MRI),部分性早熟兒童還需要檢查甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG),以排除生殖細胞瘤等。 2、對于考慮真性(中樞性)性早熟可能性較大者,特別是需要考慮GnRHa治療者,除少數(shù)已經(jīng)達到不需要做GnRH激發(fā)試驗的標準外,需要做GnRH激發(fā)試驗(可簡稱性激素激發(fā)試驗)才能明確是否是真性性早熟。真性性早熟與假性性早熟治療方法從字面上看也不會相同。對于假性性早熟可能性極大,或暫時不考慮應用GnRHa治療者,可能暫時不做GnRH激發(fā)試驗。因為,如果激發(fā)后顯示為假性,不代表幾個月后仍然是假性,后期還需要重復激發(fā),為減輕孩子痛苦或不必要的檢查,可能暫時不做,但必須定期復查,假性性早熟隨時都有轉(zhuǎn)為真性的可能,且絕大部分最終都要轉(zhuǎn)為真性,只是時間長短而已,否則孩子就無法發(fā)育了。 3、對于需要考慮聯(lián)合生長素治療或因骨齡過大不適合應用GnRHa而采用生長素治療者和因骨齡較大,預測身高不過低,單用GnRHa無法提高終身高,聯(lián)合治療的必要性不大而考慮單用生長素治療者,矮小癥兒童所需檢查項目中未查部分也要檢查。特別是生長素激發(fā)試驗和IGF等。不知道生長素水平,無法更合理確定生長素劑量,近期有研究顯示,通過監(jiān)測IGF水平,調(diào)整生長素劑量,較傳統(tǒng)的固定劑量效果更好。 |
GMT+8, 2024-10-22 18:52