小李和妻子結(jié)婚兩年，但是一直沒敢要孩子，因為小李有糖原累積病的家族史，就怕孩子生下來會被遺傳。其實很多有家族病史的青年夫婦都會有這樣的困擾，甚至有家庭因為遺傳病問題破裂。那么，能不能在懷孕之前就檢測出孩子罹患遺傳病的幾率呢？記者從南京市兒童醫(yī)院消化科獲悉，該科目前已經(jīng)在江蘇省內(nèi)率先開展了單基因遺傳病基因檢測，只需要2毫升的血液，就可以進行六十多種在中國人群中高發(fā)的單基因遺傳病檢測。

　　南京市兒童醫(yī)院單基因遺傳病基因檢測的負責人鄭必霞醫(yī)師介紹，單基因遺傳病是指一對等位基因發(fā)生突變所引起的遺傳病，又稱孟德爾式遺傳病。比如較為常見的糖原累積癥、遺傳性腎炎、家族性黃疸、胃腸道息肉、脂質(zhì)代謝病等等都屬于單基因遺傳性疾病。鄭必霞說，原來這些疾病都需要通過一些侵入性檢查，如肝臟穿刺、腎穿刺、骨髓穿刺等，對身體會造成一定的損害，有時候檢查結(jié)果還會有偏差。而基因檢測技術(shù)是利用分子學(xué)技術(shù)對基因進行測序、分析，其準確性更高，適用范圍更廣。一般來說，****只需要4毫升左右，嬰幼兒只需2毫升左右的外周血就可以進行檢測，受測者無需再承受侵入性檢查的痛苦。

　　這項檢查可以適用于有家族史，但是表型正常的人群，也可以針對臨床表型的疑似患者，通過基因檢測確診或者協(xié)助診斷。醫(yī)生可以通過檢測的結(jié)果，計算出孩子出生之后罹患家族性遺傳病的幾率，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。對于有家族史、已經(jīng)出生的，但是沒有遺傳病表現(xiàn)的孩子可以通過檢查，進行早診斷、早預(yù)防，這樣可以盡量避免遺傳疾病對孩子的傷害，使得治療效果最優(yōu)化。比如肝豆狀核變性，不及時治療的話可能會造成肝功能衰竭、腎臟損傷、血液溶血、代謝紊亂等等，如果能夠提早診斷，通過特殊食物回避等等就可以降低這些損害發(fā)生的幾率。