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    遺傳病,孕前把關(guān)很重要

    2011-8-2 10:26

    摘要: “遺傳病”這個隱形的殺手悄悄地藏在了基因的某個角落, 伺機向?qū)殞毶斐瞿ё,破壞寶寶的健康。不過,隨著現(xiàn)代科學的進步,準父母只要及早提起注意,在孕前把好遺傳病的檢查關(guān),就可在源頭避免悲劇的發(fā)生。

        認識遺傳病

        遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統(tǒng)和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。

        人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實,先天性疾病一般是指寶寶出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合征);而有些,卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常,不屬遺傳病范疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病并不都是遺傳病。

        另一方面,遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的。有些遺傳病,要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良,一般4~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時候就埋下了病根,所以,責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦都要想到如何預防遺傳病,這也是實現(xiàn)優(yōu)生的一項重要內(nèi)容。

        在孕前,揪出遺傳病的蛛絲馬跡

        1、婚前健康檢查

        預防下一代的遺傳病,始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關(guān)系的男女,在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查,保障男女雙方身體健康、科學的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續(xù),是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提。尤其要注意的是,避免近親結(jié)婚。此外,正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴重器質(zhì)性疾病的病人,也不應(yīng)急于戀愛和結(jié)婚。

        2、孕前遺傳咨詢

        一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出,如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識,做個遺傳咨詢,應(yīng)該可以避免悲劇重演。

        遺傳咨詢通過對來診者做認真的詢問與檢查,調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖,根據(jù)患者體征、實驗室結(jié)果,確定遺傳方式,然后再分析發(fā)病風險,并提出指導性意見。有的遺傳病與環(huán)境有關(guān)系,醫(yī)生會對何時懷孕提出具體意見。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療,或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利,因此,孕前先去咨詢,遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利優(yōu)生。

        3、重視產(chǎn)前篩查

        產(chǎn)前篩查又稱宮內(nèi)診斷,是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或?qū)ζ溥M行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷,以防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

        目前通行的篩查方案主要針對發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。而進行檢查的最佳時期是妊娠15~20周。

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